从罕见病案例看精准医疗专题研讨会

2015年12月10日下午，医科院动研所信息中心夏霞宇博士应邀参加了“从林林案例看精准医疗”专题研讨会。此次研讨会由清华大学发起，参会人员包括基因检测公司、临床医生、中国罕见病发展中心等专家。参会人员介绍了林林案例进展，并讨论了基因检测公司、临床医生与社会人士在精准医疗体系中的作用与关系。 据中国罕见病发展中心的统计数据表明，当前国际确认的罕见病有6000-7000种，其中80%是由于基因缺陷所导致，具有遗传性。而随着高通量测序技术与疾病基因组关联分析研究的发展，基因检测在遗传性疾病筛查中的作用日益凸显，也在多起罕见病的确诊中发挥了不可替代的作用。据华大基因统计，在其检测的一万余例罕见病中，有近半能检测到明确的致病基因变异而得以确诊，但仍有近半无法判断基因变异与疾病的关系。 林林案例是一次基因测序-医疗-科研-社会公益组织的大联动，开创了一种公益性的疑难杂症遗传学分析的组织模式，是精准医疗开展方式的一次深入探索。然而，遗憾的是在本次研讨会及展示的精准医疗体系互作用关系图中，均未出现实验动物的内容。这不得不引起我们的反思，在诸如此类标志性的案例中，实验动物从业者是否可以通过基因编辑技术，快速通过实验动物相应的基因修饰而实现与疾病表型关系的探讨，通过体内实验弥补罕见病人群样本量不足的问题。从而在精准医疗时代，发出实验动物行业的声音，让全社会认识到实验动物在生命科学与医学研究中的支撑作用，以及实验动物在精准医疗体系中的重要性，促进我国实验动物行业的发展。